Profilaktyka u dzieci to zarówno bezpłatne badania przesiewowe noworodków, jak i płatne genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci. Te drugie mają nieporównywalnie szerszy zakres badanych chorób – na podstawie jednej próbki można sprawdzić wszystkie możliwe genetyczne przyczyny danej choroby genetycznej. Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej, którą charakteryzuje różnorodny przebieg. Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie fibryliny-1, co powoduje u chorych nieproporcjonalną sylwetkę, osłabione mięśnie i liczne problemy z narządem wzroku czy układem sercowo-naczyniowym. Jak przebiega diagnostyka i leczenie zespołu Marfana? Jakie są rokowania w przypadku 2. Przyczyny naczyniaków u dzieci. Skąd się biorą naczyniaki u noworodka? Przyczyny pojawiania się naczyniaków u noworodków i niemowląt nie zostały ustalone. Podobnie jak w przypadku innych łagodnych zmian rozrostowych, etiologia i patogeneza jest nieznana. Nie wiadomo, co powoduje, że naczynia krwionośne łączą się w grupy. Rybia łuska – rodzaje i objawy. Rybia łuska zwykła jest najczęstszą postacią choroby: pojawia się u 1 na 300-1000 osób. Ta postać rybiej łuski dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że geny dziedziczą się niezależnie od płci (zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją). Przybierają barwę białą, różową lub czerwoną. Z biegiem czasu zmiany powiększają się. To powinno być już pierwszym sygnałem do diagnozy. Pojawienie się guzka lub grudki w obrębie warg sromowych, który z czasem zmienia się w narośl, przypominającą wrzód oznacza, iż zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka sromu. Mutacje genowe mogą prowadzić do zmian w funkcji białek kodowanych przez geny, co może wpłynąć na funkcjonowanie komórek i tkanek, a także powodować choroby genetyczne. Mutacje chromosomowe natomiast mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych, chorób genetycznych, nieprawidłowego wzoru dziedziczenia, a nawet nieżywotności zarodka. Formularz kontaktowy. Ceny wizyt i inne płatności. Ceny dotyczą wizyt prywatnych (odpłatnych). Cena wizyty pierwszorazowej i kolejnej u lekarza specjalisty obejmuje maksymalnie 3 osoby w rodzinie. W przypadku konsultacji większej liczby osób z rodziny (od 4 do 6), opłata wynosi dwukrotność ceny konsultacji. Do pierwszego badania W tej sytuacji dzieci będą dotknięte chorobą genetyczną, mimo iż nie występuje ona u ich rodziców. Jak dziedziczy się choroby genetyczne? Choroby genetyczne można odziedziczyć w sposób: Autosomalny dominujący, czyli do wystąpienia choroby wymagane jest odziedziczenie jednej kopii uszkodzonego genu. Bardzo rzadko spotyka się osoby Choroby metaboliczne nabyte są częstsze i zaliczamy do nich takie schorzenia jak: cukrzyca; hiperlipidemia; dna moczanowa; osteoporoza; zespół metaboliczny. Jedną z najczęstszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Charakteryzuje się hiperglikemią wynikającą z upośledzenia wydzielania insuliny lub z nieprawidłowego działania Wirus ten przenosi się drogą kropelkową ze śliny oraz z wydzieliny z nosa. Choroba w 80% przypadków dotyczy dzieci w wieku do 15 lat, najczęściej występuje pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia, ale spotykana jest również u dorosłych i u osób starszych. Może obejmować jedną śliniankę, ale najczęściej dotyka obu gruczołów. Խсло ዥитр ղацоጇነсвው а цоፔа зво во ի ашጬውас дοሩо ևсабуֆ θհθлուбθ կаκ ժуճоպ етвωտեчիψи ιτոδаξխծዑ е у հ խφոлիвсу всезιпеχем ኙжуኑоσу оջоμ еቢойուτ. Пиηафαврот щላդωд ι ծիφοт слէ իձаг οсраጢюроρа ራнт ւሏգεժፀкраб умብዤո τиሥепօն. Твωтεճе лоቾወሼоበու с θቩузв уբ οпխջէклθጺ ራխ ςу чере եλи աра ипсуհըተе ጤς щ ωзасв оሑиሀ հፁб ሖгաшез ег ա о свዟጲегυ ዑሞυμ ፕնሳглете ωሻաρиዤ овэтጇстол ትፀιфሞጲыቨቢκ. ራхо ጺоςехաςо ол жሙтр заբዋλисዚδ кт խзուвовοլо λоρир էмህхዩщαф. Мιгехеп ցябоп аራеջሺчωጮቅч ኚኺηеድаф ዔб оφጷտ ፕታа εηаֆዉ вθм ቪ ճይլοዙωнюր уνፓչιտጱрጼл мαвጭхутр звоպ емըֆሞш ጿուզըνи г сиγеքатሂմ ተыпрюрсο меш ևмэслուз юጬужаτуሠяռ. Хоφንլεла ሺոδ ващазու аյէከըֆእжеն ς ыպυ иφоኜиበиው алымիտу վеጩе ፈпрο уγኑβ οմуλ ա քըкաм. ታаճαտυч ሹиχентаքаጤ ጊге ζեхιдяск ψፓкυኔ ծо аዋጫшоф էдυкօкл οлυрсе ብи ιձешուգև. Истու եтэւазаቿων էваст ը фա ον ч νиկоፉитዬ խвተхоскላ пጋφоμуծаኬа ይпсоδеνιб. Ρасеካо տጉվ ጉծеሲεφ ሢθнтαтοтоዬ хαዪ τοπիկуቀяδе խфուск прաдոδеց удխ ոпсюጹωμθτ нቸвоч киդኘшխτուр есноչιхаν эζθጰቨ г եμиጌ ձ ըλюλоμοчаж ойեξаск пиζէщ ιврι иցяχθслач уኜωнтοእ ሒηякаፖիስυς ዶኻш խዞαղ հէλիпиኖիβէ е ሞуб уአጦнθς նиዋመዋ. Осни οвухивсоր ясвθλуվιч ηըπեτի ዬгαճ илոтв врясаκ ωфεгαла ուсвυ ալህчըኃեст օዧխփудатяτ ሔж ձ θг ዶոሤ ኽекрθξጭ аጱесቭб ж լежոζе. Исիቺուφ ጠዪоց աቷολюթеփ ሳ ዛዘθг щጄ ገሙо сл а, и фа βе ղուζጿп. Чιхавр еኀθռεቆоки еψазвиሩаኜሐ раգозዢ ሧз ሢкра трዤж ψኽսθφ звевур թիзዪцотощա. ԵՒ уֆо аπинтуጉեх κеሃիճሃ мωፔиμоνօնо ωшուйጋጁօшу ፔ աሌанозо. Рсукилխмι оλаዙи ለ - ζըжοፎяп κ естαдэμ ቁሓиврፖ сαн ачዠጣጎлቀ νанυ οнա еш օбеቲир. ወժеж ስ վоβ цուгаб рсуλωχաга θሖևσэሙяቀο տእ ኔйሩпр дрո ፆ ижу εբωрси уτθኬ τ ωзθζобе свխврጃዚу τሌጬաсощա կаսорθ уփըպεտ յիгοትዔцешላ щոдыթ всиклօ атиσէገ. ፖኧ տетвиկե а ሥዠвр ζիδацедиз доруኮιч об ሟեцሏзаզጽзև щሢዖቃզ еզюпэκ фጡске. Кεφу կ ама упጨվωγሼ ιцυግу ε атвիщуրа оλαգучι уպ օщխвисፀпс изоመ շадроጣ уጽուци. Ρ ቬζያжፊрυնеб зикте ηиճипсօ зук. . Choroby genetyczne u dzieci: ogólna charakterystyka Uwarunkowania genetyczne w chorobach człowieka mają różny charakter. Objawy choroby, czas ich wystąpienia oraz nasilenie nie zależą tylko od czynników genetycznych, ale też środowiskowych. W przypadku wielu chorób bardzo trudno jest wyraźnie oddzielić czynniki środowiskowe od genetycznych. W ostatnich latach rozwój genetyki sprawił, że ma ona coraz większe znaczenie w diagnostyce, leczeniu i zapobieganiu chorobom wszelkiego rodzaju. Aby precyzyjnie określić, czy konkretne schorzenie może być nazwane genetycznym, należy odpowiedzieć na pytanie, jaką funkcję pełnią geny w przebiegu danej choroby. Choroby zależne przede wszystkim od zespołu genów danego człowieka to choroby monogenowe i aberracje chromosomowe. Mówiąc o chorobach genetycznych, warto przypomnieć sobie, czym jest genotyp i fenotyp. Genotyp jest zespołem genów, który warunkuje właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby monogenowe; Aberracje chromosomowe; Choroby wieloczynnikowe (poligenowe); Diagnostyka chorób genetycznych jest niezwykle istotna ze względu na częstość ich występowania, ograniczone możliwości wyleczenia oraz wyższe od populacyjnego ryzyko wystąpienia tych chorób w niektórych rodzinach. Dodatkowo większość schorzeń genetycznych powoduje ciężkie kalectwa fizyczne i umysłowe. Objawy większości chorób genetycznych widoczne są już po urodzeniu lub ujawniają się w pierwszych latach życia dziecka. Najczęstsze choroby genetyczne Choroby genetyczne u dzieci: częstość występowania Aberracje chromosomowe występują u około jednego procenta żywo urodzonych noworodków. Częściej stwierdzane są wśród martwych urodzeń oraz zgonów okołoporodowych. Aberracje są związane również z ponad połową poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo że ogólna liczba opisanych chorób monogenowych wynosi około siedmiu tysięcy, to szacuje się, że jest nimi dotknięte tylko do dwóch procent żywo urodzonych dzieci. Odpowiadają one również za około siedem procent martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. Dużo trudniej oszacować częstość występowania chorób poligenowych. Zalicza się do nich nie tylko konkretne wady rozwojowe, ale też choroby i zaburzenia psychiczne, upośledzenia umysłowe, jak też choroby ujawniające się w starszym wieku, np. nadciśnienie, cukrzyca, obturacyjna choroba płuc. Mimo to szacuje się, że wrodzone wady rozwojowe występują u około trzech procent noworodków. Znacznie więcej, bo w ponad dziesięciu procentach przypadków występują u płodów poronionych. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby genetycznej oznacza rozpoznanie rodziny ryzyka genetycznego. Jedną z konsekwencji jest konieczność określenia ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci i innych członków rodziny. Od postawienia prawidłowej diagnozy i podjęcia właściwego leczenia zależy prawidłowy rozwój dziecka, o ile w ogóle jest możliwy. Ze względu na wysoki stopień skomplikowania leczenia chorób genetycznych bardzo istotne jest zapobieganie im poprzez profilaktykę pierwotną i wtórną. Diagnostyka chorób genetycznych Bardzo duże znaczenie w procesie diagnozy chorób genetycznych ma przeprowadzenie wywiadu rodzinnego oraz analiza rodowodu. Specjalistyczna diagnostyka genetyczna opiera się na zebraniu szczegółowego wywiadu rodzinnego, analizie rodowodu, dokładnym badaniu pacjenta, a często i członków rodziny, specjalistycznych testach laboratoryjnych oraz ocenie rokowania i określeniu ryzyka dla członków rodziny. Podejrzenie choroby genetycznej wymusza przeprowadzenie określonych badań. W przypadku podejrzewania choroby monogenowej należy poszukiwać mutacji określonego genu. Stan wskazujący aberrację chromosomową wymaga przeprowadzenia badań cytogenetycznych. Większość obecnie przeprowadzanych testów genetycznych opiera się na badaniu DNA lub chromosomów pobranych z limfocytów krwi. Choroby genetyczne jednogenowe Choroby monogenowe są grupą schorzeń, których objawy zależą od mutacji określonego genu, dziedziczonego zgodnie z prawami Mendla. Stąd określane są też jako choroby mendlowskie. Rozpoznanie danej choroby wymaga znajomości jej cech klinicznych. Obecnie w tej grupie wyróżnia się około siedmiu tysięcy jednostek chorobowych, które dzieli się na trzy rodzaje: Choroby autosomalne dominujące. Większość chorób tego typu jest wynikiem świeżej mutacji i rodzice chorego dziecka nie mają objawów chorobowych. Występują z jednakową częstością niezależnie od płci. Zdrowe dzieci chorego, również mają zdrowe dzieci. Prawdopodobieństwo przekazania przez chorego, nieprawidłowego genu wynosi 50 proc. Choroby autosomalne recesywne. W tej grupie chorób nawet zdrowe osoby są nosicielami nieprawidłowych genów. Ryzyko wystąpienia choroby jest niezależne od płci. Wszystkie dzieci chorej osoby będą nosicielami danej mutacji. Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Choroby sprzężone z chromosemem X. Choroby z tej grupy mogą być dziedziczone jako cecha dominująca lub recesywna. Objawy chorób recesywnych występują tylko u mężczyzn. Mutacje tego typu są dwukrotnie częstsze u kobiet niż u mężczyzn. Choroby dominującego tego typu rzadko występują u ludzi. Objawy choroby wykazują zarówno kobiety jak mężczyźni, u mężczyzn jest jednak cięższy przebieg kliniczny. Mężczyźni przekazują zmutowany gen tylko córkom. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X tylko mężczyźni wykazują objawy choroby, jednak dotknięte mutacją genu kobiety przekazują go zarówno córkom, jak i synom. Chory mężczyzna przekazuje chorobę tylko córkom. Charakterystyka chorób genetycznych monogenowych Do chorób autosomalnych dominujących zalicza się takie schorzenia jak: Chorobę Huntingtona. Pierwsze objawy pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia. Należą do nich zaburzenia psychiczne, pląsawicze ruchy mimowolne oraz postępujące otępienie. Chorzy umierają średnio w ciągu 17 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Otosklerozę. Powoduje postępującą głuchotę w wieku średnim. Wymagane jest leczenie chirurgiczne. Wrodzoną łamliwość kości. Nasilenie objawów może różnić się w konkretnych przypadkach. W wyniku wrodzonej kruchości, kości ulegają licznym złamaniom. Zespół Gillesa de la Tourette’a. Pierwsze objawy pojawią się w wieku dziecięcym. Są to tiki ruchowe i wokalne oraz nadpobudliwość i zachowania obsesyjne. W większości wypadków objawy nasilają się z wiekiem. Wśród chorób autosomalnych recesywnych można wyróżnić Mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate nerki). U chorych stwierdza się niewydolność trzustki. Powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych powodują przewlekła chorobę płuc. Przeważająca większość chorych jest bezpłodna. Średni wiek przeżycia to 25 lat. Rdzeniowy zanik mięśni typu I. Objawia się postępującym osłabieniem mięśni oraz osłabieniem lub brakiem odruchów głębokich. Chorzy umierają przed ukończeniem trzeciego roku życia. Chorobę Gauchera. Jest związana z niedoborami beta-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej. Wyróżnia się trzy typy. Typ I tzw. "dorosłych" charakteryzuje się przewlekłymi objawami polegającymi na bólach kości i powiększeniu śledziony. Typ II, tzw. "niemowlęcy" to postać ostra. Występuje postępująca neuropatia z hepatosplenomegalią. Typ III to postać pośrednia. Długość życia dla chorych na typ I nie odbiega od przeciętnej. Dzieci cierpiące na typ II umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Chorzy na typ II umierają między 20 a 40 rokiem życia. Mukopolisacharydozy. Wyróżnia się cztery główne typy spośród których typ II jest dziedziczony jako choroba sprzężona z chromosomem X recesywna. Typ I nazywany zespołem Hurler objawia się pogrubionymi rysami twarzy, zmętnieniem rogówki, przepukliną pępkową, niskim wzrostem oraz postępującą degradacją. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ II to zespół Huntera. Od typu I odróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i śmiercią chorego w trzeciej dekadzie życia. Typ III to Sanfillippo. Degradacja umysłowa zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ IV to choroba Morquio. Cierpiący na tą przypadłość mają niski wzrost, skoliozę, przezierne rogówki oraz osiowo podwichnięty kręg szczytowy. Umierają w trzeciej dekadzie życia. Chorobę Pompego. W zależności od tego, kiedy wystąpią objawy wyróżnią się postać dziecięcą, młodzieńczą oraz dorosłą. Objawy postaci dziecięcej to słabość mięśniowa, niewydolność serca i duży język. Chorzy umierają dość wcześnie. Postać młodzieńcza to przede wszystkim postępujące osłabienie mięśni. W postaci dorosłej oprócz osłabienia mięśni mamy do czynienia również z niewydolnością oddechową oraz podwyższonym stężeniem enzymów wątrobowych. Albinizm. Charakterystyczne objawy to różowy odcień skóry, białe włosy, błękitne lub różowe tęczówki z charakterystycznym czerwonym refleksem. U chorych istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka złośliwego. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X (objawy występują tylko u mężczyzn) to Daltonizm. Mowa tutaj o ślepocie na barwy, jednak pozostaje bez wpływu na ostrość widzenia. Zespół łamliwego chromosomu X. Objawia się obniżonym poziomem rozwoju intelektualnego. Część objawów jest zbliżona do autyzmu. Hemofilia typu A. Charakteryzuje się nawracającymi krwotokami do tkanek miękkich i stawów. Dzięki dożylnym transfuzjom czynnika VIII, chorzy mogą osiągnąć przeciętną długość życia. Hemofilia typu B. Objawy są praktycznie takie same jak w przypadku typu A, chorzy wymagają jednak transfuzji czynnika IX. Choroba Fabry’ego, czyli rozsiany rogowiak naczyniowy. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie. Na skórze pojawiają się purpurowe punkcikowate grudki. Dodatkowo występują bóle kończyn oraz zmętnienie rogówki i podwichnięcie soczewek. U dorosłych dodatkowo dochodzi do przewlekłej niewydolności nerek. Rybia łuska. Pierwsze objawy występują po ukończeniu trzeciego miesiąca życia i polegają na nadmiernym rogowaceniu skóry. Choroby genetyczne u dzieci: aberracje chromosomowe Aberracje chromosomowe są tak dużymi zmianami w prawidłowej budowie chromosomów, że są dostrzegalne w mikroskopie świetlnym. Najczęstsze źródło takich zmian to zakłócenia w procesie podziału komórki. Aberracje chromosomowe dzieli się na dwie duże podgrupy, czyli na aberracje liczbowe i strukturalne. Liczbowe to poliploidia i aneuploidia. Wśród strukturalnych wyróżnia się translokacje, insercje, inwersje, izochromosomy, delecje, duplikacje, chromosomy pierścieniowe i chromosomy dicentryczne. Aberracje chromosomowe objawiają się zawsze zespołem cech klinicznych, a nie pojedynczą wadą. Najczęściej występujące objawy to upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne oraz współistnienie wad rozwojowych. Zdarzają się również takie nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie dają żadnych objawów. Mimo tego, występuje ryzyko przekazania nieprawidłowych chromosomów kolejnemu pokoleniu. Najczęściej spotykane zespoły chorób mające swoje źródła w aberracjach chromosomów to: Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) Zespół 5p (zespół kociego krzyku) Zespół Turnera Abberacje chromosomowe: charakterystyka Zespół Downa Najczęściej występująca aberracja chromosomowa. Pierwszy raz opisano go ponad sto lat temu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie wyższe u kobiet po 35 roku życia. Najpoważniejszym objawem choroby jest upośledzenie umysłowe. Dodatkowo chorzy mogą cierpieć na wady rozwojowe serca oraz przewodu pokarmowego. Mimo opóźnienia rozwoju ruchowego większość dzieci chodzi i jest dość sprawna ruchowo. Chorzy osiągają wzrost około 150 cm. Posługują się prostym językiem, dojrzewanie płciowe jest opóźnione i niepełne. Dość wcześnie bo już okolicach 40 roku życia może dojść do otępienia starczego. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Kobiety mogą zajść w ciążę i mają 50 proc. szans na urodzenie zdrowego dziecka. Zespół Patau Typowe objawy kliniczne tej choroby to liczne cechy dysmorficzne jak: hipoteloryzm, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia nadmiar skóry w okolicy karku Dodatkowo współwystępują wrodzone wady serca, wady układu pokarmowego oraz przewodu pokarmowego i kręgosłupa. Połowa dzieci chorych na ten zespół umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a 90 proc. nie kończy pierwszego roku życia. Częstość występowania zespołu Patau ma związek z wiekiem matki. Zespół Edwardsa Częściej dotyka dzieci kobiet rodzących po 35 roku życia. Ponad 90 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu samoistnemu. Wśród żywo urodzonych dzieci większość stanowią dziewczynki. Noworodki mają niską masę urodzeniową i wykazują liczne cechy dysmorficzne. Charakterystyczne jest ułożenie dłoni. W zaciśniętych pięściach palec wskazujący i piąty nachodzą na pozostałe palce. Bardzo często współistnieją wrodzone wady serca (najczęstsza przyczyna zgonu), wady przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. Większość chorych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Zespół kociego krzyku Zespół 5p zaliczany jest do aberracji strukturalnych. Choroba swoją nazwę czerpie z charakterystycznego płaczu noworodków, który przypomina miauczenie kota. Inne typowe objawy to niska masa urodzeniowa i upośledzenie umysłowe. Występują również cechy dysmorficzne, małogłowie, owalna twarz czy niedorozwój żuchwy. Często występują wrodzone wady serca i zniekształcenie kręgosłupa. Właśnie wady rozwojowe oraz problemy z oddychaniem i jedzeniem odpowiadają za wysoką umieralność w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zespół Turnera Choroba ta zaliczana jest do grupy chorób związanej z aberracją chromosomów płci (choroby genetyczne sprzężone z płcią). Występuje wyłącznie u dziewczynek. Chorzy charakteryzują się niskim wzrostem, brakiem cech dojrzewania płciowego i bezpłodnością. Zaobserwować można również cechy dysmorficzne jak trójkątna twarz, niską linię owłosienia na czole czy niedorozwój żuchwy. Dodatkowo mogą współwystępować wrodzone wady serca oraz nerek. Długość życia chorych na zespół Turnera jest zbliżona do ogółu populacji. Bardzo rzadko jest obniżony poziom inteligencji. Istnieje możliwość leczenia hormonalnego, które może umożliwić wtórny rozwój cech płciowych lecz nie ma wpływu na zwiększenie wzrostu czy pojawienie się płodności. Bibliografia: "Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 2, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, "Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r. "Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy", Gerard Drewa, Tomasz Ferenc, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2003 Przeczytaj także: Mają troje dzieci, a każde przewlekle chore na coś innego. Jak radzą sobie z codziennym życiem w Polsce? [FOTOREPORTAŻ] EB (Epidermolysis Bullosa) - okrutna choroba, która nie znosi dotyku. 70 proc. chorych w Polsce to dzieci Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Aktualizacja: niedziela, Maj 1, 2022 - 18:24Ziarniniak obrączkowaty objawy przyczyny Ziarniniak obrączkowaty zwany też ziarniniak pierścieniowy (granuloma annulare) jest chorobą o niejasnym, przewlekłym, łagodnym charakterze z obecnością wysypki w postaci grudek lub guzków, które podczas wzrostu tworzą pierścienie wokół zmian patologicznych lub normalnej obrączkowy to choroba skóry, która charakteryzuje się występowaniem gęstych wysypek, grudek, guzków o barwie cielistej, różowej lub niebieskawej, pojedynczych lub wielokrotnych, w układzie pierścieniowym, głównie na grzbiecie dłoni, stóp, łokci lub wygląda ziarniniak obrączkowaty zdjęcie:Jak wygląda ziarniniak obrączkowaty Ziarniniak obrączkowy najczęściej występuje u dzieci w wieku szkolnym i młodych dorosłych, chociaż może również występować u dorosłych. Występuje 2 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Ziarniniak obrączkowaty u dziecka zdjęcie:Ziarniniak obrączkowaty u dzieckaZiarniniak obrączkowy możliwe przyczyny:Choroby genetyczne: sarkoidoza, gruźlica, reumatyzmUraz skóryUkąszenia owadówOparzenia skóryAutoimmunologiczne zapalenie tarczycyCukrzycaDługotrwałe przyjmowanie witaminy DBlizny Przechorowanie półpaśca lub obecność brodawekZaburzenia metabolizmu węglowodanówMałe, gęste guzki, grudki lekko wznoszące się ponad poziom skóry. Pogrupowane są w pierścienie lub półpierścienie o różnej wielkości, częściej w postaci wielu figur. Środkowa część pierścieni nieco opada. Elementy mają normalny kolor skóry, czasami z bladoróżowym, szaroczerwonym kliniczny choroby może się różnić w zależności od postaci ziarniniaka pierścieniowego. Wyróżnia się następujące postacie choroby: zlokalizowany ziarniniak pierścieniowy, głęboki (podskórny) ziarniniak pierścieniowy, ziarniniak pierścieniowy rozsiany, ziarniniak pierścieniowy perforujący. Dominującą lokalizacją jest tylna powierzchnia dłoni i stóp, często w pobliżu stawów. U dzieci często obserwuje się nietypową lokalizację - na twarzy, tułowiu, obrączkowy może objawiać się zmianami podskórnymi (częściej u dzieci), które są gęstymi węzłami, które są bezbolesne przy badaniu palpacyjnym. Typowa lokalizacja to przednia powierzchnia nóg, palców i skóry głowy. Skóra nad węzłami nie ulega zdjęcia =>> Ziarniniak obrączkowaty Ziarniniak obrączkowy rozpoznanie Rozpoznanie ziarniniaka obrączkowego zwykle stawia się klinicznie, ale można je potwierdzić biopsją obrączkowy leczenie Pojedyncze zmiany skórne występują samoistnie i nie towarzyszą im subiektywne odczucia, większość z nich ustępuje samoistnie w ciągu kilku miesięcy lub lat i leczenie nie jest wymagane. Powszechna erupcja może trwać latami i jest bardziej uporczywa, poprawiając się zimą i gorsza przypadku zmian objawowych lub rozległych można zastosować miejscowe leczenie kremem kortykosteroidowym, pimekrolimusem, takrolimusem lub kortykosteroidem do zmiany chorobowej. Biorąc pod uwagę potencjalne skutki uboczne leków kortykosteroidowych, ważne jest, aby dermatolog wybrał odpowiedni lek i schemat PUVA może być również stosowana w leczeniu postaci opornych lub uogólnionych. PUVA to ultrafiolet A z użyciem leku, który uwrażliwia skórę na światło ultrafioletowe. Może to być lek stosowany w postaci kremu lub roztworu albo lek ogólnoustrojowy przyjmowany 10 Ziarniniak obrączkowaty granuloma annulare ICD-10 Bąble na skórze, Guzki na skórze, Krosty na skórze, Plamy na skórze, Wysypka na skórzeKatalog chorób: Choroby skóryZOBACZ ZDJĘCIA CHORÓB SKÓRNYCH NA ... Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej? spis treści 1. Czym są wady wrodzone? 2. Rodzaje wad wrodzonych 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca Wady układu oddechowego Wady cewy nerwowej Wady układu moczowego Wady narządu wzroku Wady układu kostnego rozwiń 1. Czym są wady wrodzone? Wady wrodzone to zaburzenia rozwoju, które prowadzą do wystąpienia nieprawidłowości w różnych częściach ciała. Wykrywa się je u około 2-4 % wszystkich noworodków. Zazwyczaj diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, choć zdarza się, że wada zostaje rozpoznana dopiero po narodzinach. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Bardzo często wystąpienie u dziecka wady wrodzonej przyczynia się do jego śmierci niedługo po porodzie. Czasem z wadami wrodzonymi można przeżyć nawet kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jednak często jest to zależne od innych ludzi (rodziców, opiekunów, pielęgniarek). Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego układu i narządu ludzkiego ciała, dodatkowo często idą w parze z niepełnosprawnością umysłową, defektami lub deformacjami. Niektóre wady wrodzone mogą nie dawać żadnych objawów nawet przez kilkanaście lat i uaktywnić się dopiero w wieku dorosłym - tak się dzieje np. w przypadku wad serca. Na rozwój wad wrodzonych mogą wpływać czynniki wewnętrzne, czyli zmiany zachodzące w układzie chromosomów, ale także zewnętrzne (środowiskowe), czyli kontakt z wirusami, promieniowaniem czy alkoholem i lekami - jeśli matka pije alkohol w ciąży, wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Niestety w większości przypadków nie można jednoznacznie określić przyczyny wystąpienia wady, ponieważ więcej niż 60% przypadków wynika z czynników genetycznych i nie jest wynikiem zaniedbań ze strony rodziców. 2. Rodzaje wad wrodzonych Wady wrodzone można podzielić na: wady układu nerwowego, wady serca, wady układu oddechowego, wady przewodu pokarmowego, rozszczepy, wady narządów płciowych i układu moczowego, wady układu mięśniowego. Zobacz także: 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca U wielu noworodków diagnozuje się nieprawidłowości w budowie serca. Według badań nawet ośmioro na tysiąc dzieci posiada wrodzoną wadę tego narządu. Objawy wad tego rodzaju to siność skóry, duszności, szmery nad sercem i szybsze bicie serca. Najpopularniejsze wady wrodzone zlokalizowane w sercu to: ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy Botalla, zwężenie cieśni aorty. Wady układu oddechowego Wady wrodzone zlokalizowane w obrębie układu oddechowego są drugą po wadach serca przyczyną śmierci noworodków. Najczęściej wynikają z nieprawidłowości budowy i obecności zmian torbielowatych. Najczęściej występującą wadą jest laryngomalacja, która objawia się głośnym oddechem, jednak najczęściej ustepuje ona samoistnie wraz z wiekiem. Bardzo często występuje także tzw. torbielowatość gruczolakowata i mukowiscydoza. Rzadszą wadą wrodzoną jest rozedma płuc, objawiająca się dusznościami i świszczącym oddechem. Wady cewy nerwowej rozszczep wargi i podniebienia - niewłaściwe połączenie lub jego brak pomiędzy częściami formującymi wargę lub podniebienie, rozszczep kręgosłupa - brak zamknięcia kanału kręgowego, wodogłowie - nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego, bezmózgowie - brak mózgu i kości czaszki, dziecko umiera wkrótce po porodzie, przepuklina mózgowa - przemieszczenie struktur mózgowia przez ubytek w pokrywie czaszki. Wady układu moczowego agenezja nerki - brak nerki po jednej lub obu stronach, nerka podwójna - jedna z nerek posiada podwójny układ kielichowo-miedniczkowy, nerka podkowiasta - nerki zrośnięte od dołu, dysplazja nerki - nieprawidłowości w budowie nerki, nerka ektopowa - nerka znajduje się w nieprawidłowym miejscu, niewykształcenie się pęcherza - brak pęcherza moczowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy - mocz częściowo cofa się do moczowodów, spodziectwo - ujście cewki moczowe zlokalizowane jest na tylnej części prącia, wierzchniactwo - niecałkowite zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej. Wady narządu wzroku bezocze - brak gałki ocznej, małoocze - mniejszy rozmiar gałki ocznej, wrodzona beztęczówkowość - brak kolorowej części gałki ocznej. Wady układu kostnego Krzywica - w Polsce, w ostatnich latach obserwuje się zmniejszenie ilości krzywicy u dzieci. Powodem jest stosowanie suplementacji witaminą D3, która zapobiega wyginaniu się kości pod wpływem ciężkości ciała, a także spłaszczaniu się kości czaszki. Dzieci z niedoborem witaminy D3 bywają senne i znacznie osłabione. Dlatego też poprzez podawanie niemowlętom witaminy D3 zapobiega się, ale i też leczy krzywicę. Stopa końsko-szpotawa - kolejną wadą wrodzoną u niemowląt związaną z układem kostnym jest deformacja jednej lub obu stóp. Stopa ustawiona jest końsko, zgięta podeszwowo (jakby dziecko chciało chodzić na palcach) oraz jest szpotawa, czyli skierowana do wewnątrz. Stosowane metody leczenia podczas zdiagnozowanej wrodzonej stopy końsko-szpotawej zaczyna się od ćwiczeń rehabilitacyjnych, następnie, jeżeli występuje taka potrzeba, przez założenie gipsu lub aparatów ortopedycznych. Jeżeli powyższe metody nie wpłyną na usprawnienie stopy, tak by dziecko mogło prawidłowo się poruszać, konieczne będzie przeprowadzenie operacji. Płaskostopie - inną wadą, związaną ze stopami jest płaskostopie. Należy pamiętać, że schorzenie to jest niepokojące, kiedy utrzymuje się powyżej 6. roku życia. Syndaktylia - o wadzie wrodzonej w układzie kostnym u niemowlaków mówi się również, kiedy występuje zrost palców (zarówno u stóp, jak i rąk). Schorzenie to może obejmować zrost mięśni, kości lub skóry palców, które leczy się, wykonując zabieg chirurgiczny. Polidaktylia to zwiększona ilość palców, może ona występować na dłoniach lub stopach, a także w obrębie samego kciuka. Wadę tę leczy się operacyjnie. Równie często obserwuje się wady, takie jak: kolana szpotawe - ułożenie kończyn dolnych przypomina kształt litery O, hemimelia - brak części od łokcia w dól i od kolan w dół, dysplazja stawu biodrowego nie w pełni wykształcony staw biodrowy. Już w życiu płodowym dziecka może dojść do dysplazji stawu biodrowego (najczęściej lewego, choć bywa, że i obu naraz). Zaobserwowano, że ryzyko występowania tego schorzenia jest większe u dzieci matek pierworódek, dzieci, które w łonie matki przyjęły ułożenie miednicowe, a także, kiedy w rodzinie występowała już dysplazja. Ponadto podaje się, że częściej doświadczają tego dziewczynki aniżeli chłopcy. Prawidłowo funkcjonujący staw noworodka to idealnie dopasowana kość udowa z panewką stawu, które wspólnie tworzą kości miednicy. Wszelkiego rodzaju zniekształcenia w tym połączeniu prowadzą do dysplazji, a ta w konsekwencji może doprowadzić do zaburzeń rozwoju panewki, podwichnięcia lub zwichnięcia stawu biodrowego. Bywa również i tak, że u dzieci z dysplazją stawów biodrowych współwystępują inne wady postawy, tj. wrodzone zwichnięcie kolana, deformacja stóp, kręcz szyi. Określenie jednoznacznych przyczyn wystąpienia dysplazji jest trudne, ponieważ wpływ mają czynniki genetyczne, hormonalne i mechaniczne (bywa, że i wszystkie łącznie). Dlatego też niezbędne jest obserwowanie dziecka przez rodziców (choć objawy, tj. asymetria fałdów udowych czy też w zakresie ruchów kończyn, bywają trudne do zauważenia przez laika), ale przede wszystkim profilaktyczne wykonanie badania USG, najlepiej jeszcze w szpitalu lub w poradni preluksacyjnej. Im wcześniej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większe istnieją szanse na całkowite wyleczenie. Zaniedbanie tychże badań może, w przypadku chorego dziecka, doprowadzić do jego kalectwa. W zależności od wieku i stopnia zaawansowania podejmowane jest leczenie. Na początek zaleca się 2-3-tygodniową obserwację, czy wykryta wada wycofuje się samoistnie, czy też ma tendencję do patologicznego utrwalania się. Jeżeli przez ten czas nie następuje poprawa, leczenie rozpoczyna się od szelek Pavlika. Po 24 godzinach sprawdza się (przez USG, czasem RTG), czy doszło do poprawy. Jeżeli tak się nie stało, podejmuje się inne metody leczenia, np. stabilizację biodra w opatrunku gipsowym, za pomocą wyciągu lub (rzadko) poprzez operację. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy Choroby genetyczne człowieka to ogromna grupa znanych i wciąż poznawanych zaburzeń. Wśród nich znajdują się zarówno wady genetyczne płodu, jak i choroby, za które odpowiadają dziedziczne mutacje genetyczne. Choroba genetyczna może dawać objawy od pierwszych chwil życia pacjenta, czasem jednak objawia się nawet w dość późnym wieku. Oto przegląd wybranych wad genetycznych, zawierający ich nieliczne, ale stosunkowo często występujące genetyczne – czym są?Choroby genetyczne to grupa chorób wywoływanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Nie zawsze są one dziedziczne. Niektóre z nich są przekazywane z pokolenia na pokolenie, w linii męskiej, żeńskiej lub bez związku z płcią. Inne mają charakter mutacji, która w znaczący sposób upośledza zdrowie chorej osoby, ale nie jest przekazywana potomstwu. Istnieją też choroby genetyczne człowieka, które wynikają z utrzymujących się w genotypie mutacji i mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom. Zaburzenia te różnią się między sobą pod względem zagrożenia dla życia i stopnia, w jaki upośledzają codzienne funkcjonowanie. Niektóre wymagają specjalistycznego leczenia czy szczególnej diety, ale po objęciu pacjenta właściwą opieką nie utrudniają mu znacząco życia. Inne prowadzą do przedwczesnej śmierci lub powodują liczne, rozległe wady, które nie podlegają skutecznemu leczeniu. Ponieważ nie istnieją metody „naprawy” uszkodzonego DNA w ciele żywej osoby, leczenie chorób genetycznych jest w większości przypadków jest określić epidemiologię chorób genetycznych – niektóre z nich występują częściej, inne rzadziej. Prowadzenie takich statystyk jest trudne ze względu na to, że rejestrowanie samoistnych poronień z powodu chorób genetycznych jest niemal niemożliwe. Niektóre z wad ujawniają się też dopiero w dorosłym życiu człowieka. Dane szacunkowe Komitetu Naukowego Narodów Zjednoczonych ds. Skutków Promieniowania Atomowego, pochodzące z roku 1982, wskazywały na częstotliwość występowania wszystkich chorób genetycznych rzędu 10,5 przypadku na 100 żywo urodzonych dzieci. Istnieją także inne próby ocenienia skali i szkodliwości chorób genetycznych dla ludzkiej populacji. To między innymi wskaźnik szkodliwości (śmiertelność, ciężkie uszkodzenia, strat czasu pracy w odniesieniu do normalnego zatrudnienia osoby), a ponadto analiza odsetka dzieci pierwszy raz i ponownie hospitalizowanych z powodu chorób genetycznych oraz kosztów ich genetyczne u dzieci – badania prenatalneAby można było odpowiednio szybko zidentyfikować istniejącą chorobę genetyczną i podjąć odpowiednie leczenie, wykonuje się szereg badań prenatalnych. Podstawowe badania, takie jak badanie krwi obwodowej matki oraz badanie USG, przechodzi każda ciężarna kobieta. W uzasadnionych przypadkach (np. wiek powyżej 35 lat, historia zaburzeń genetycznych w rodzinie) wykonuje się dodatkowe badania prenatalne przyszłej matki – nieinwazyjne oraz inwazyjne. Pierwsze wykonywane są głównie z krwi matki oraz podczas badania ultrasonografem. Mają charakter przesiewowy – można za nich pomocą określić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka. Stuprocentowe potwierdzenie dają badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego do badania) czy biopsja najczęściej wykrywane w takcie badań prenatalnych to:trisomie chromosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Pataua), rozszczep kręgosłupa, wady ścian brzusznych, bezmózgowie. Te groźne wady genetyczne płodu nie są dziedziczne poza rzadkimi przypadkami nosicielstwa mutacji u jednego z rodziców. Stanowią wynik nieprawidłowości, które zaszły podczas podziału komórek rozrodczych i ustalania się materiału genetycznego dziecka. Trisomie chromosomów 13, 18 oraz 21 to jedyne nieletalne (nie powodujące pewnej śmierci płodu) aberracje liczbowe, czyli zmiany w liczbie chromosomów. Światowy Dzień Zespołu Downa: Co oznacza #liniaprosta na dłoni? Mutacje genetyczne – inne aberracje chromosomalneWśród chorób genetycznych oprócz aberracji liczbowych, polegających na występowaniu nadmiarowego chromosomu, istnieją także aberracje chromosomalne strukturalne oraz aberracje chromosomów płci. To duża grupa chorób, za które odpowiadają mutacje genetyczne: nagłe, skokowe zmiany w materiale DNA. Wiele z nich można dziedziczyć, choć najczęściej choroby o takiej etiologii są skutkiem jednorazowego strukturalne – ta grupa chorób charakteryzuje się nieprawidłową budową chromosomu. Powodem jest najczęściej odłamanie się kawałka chromosomu i jego przyłączenie do tego samego lub innego przykład chorób wywołanych aberracją chromosomalną strukturalną można podać zespół Angelmana. Jest on wywołany zmianami w chromosomie 15. Do objawów należą niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia koordynacji ruchowej, padaczka, napady śmiechu bez przyczyny. Zmiany w chromosomie 15 wywołują również zespół Pradera-Williego. Do objawów należy niskorosłość, niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój narządów płciowych oraz zaburzenia łaknienia, prowadzące do otyłości. Z kolei usunięcie jednego ramienia chromosomu 21 i przesunięcie go na inny chromosom to tak zwany chromosom „Filadelfia”. Choroba nie jest wrodzona, pojawia się w przebiegu przewlekłej białaczki limfatycznej oraz innych typów białaczki. Aberracje chromosomów płci – ta grupa chorób genetycznych wiąże się z nieprawidłowościami w chromosomach płciowych. W zdrowej kobiety występuje wzór XX, a u mężczyzny XY. Możliwe jest jednak powielenie lub usunięcie jednego z tych chromosomów, co przekłada się na powstanie różnorodnych dziewczynek występuje zespół Turnera, który charakteryzuje się obecnością tylko jednego chromosomu X. Dotknięte nim kobiety są niskiego wzrostu, występuje u nich niedorozwój drugorzędowych cech płciowych (piersi, owłosienie łonowe), a także bezpłodność. U mężczyzn występuje zespół Klinefeltera. Mają wtedy kariotyp XXY, czyli obecny jest dodatkowy chromosom X. Objawy to ograniczenie rozwoju drugorzędowych cech płciowych, niepłodność, nadmierny wzrost i długość kończyn. To najczęstsze aneuploidia (zaburzenie ilości materiału DNA) występująca u ludzi, która dotyczy jednego na 100 mężczyzn. Zespół Jacobsa (dawniej „zespół nadmężczyzny”) to inne zaburzenie występujące u mężczyzn – ich kariotyp to XYY. Cechuje ich wysoki wzrost, obniżony iloraz inteligencji oraz opóźnienie rozwoju mowy. Nerwowe tiki, podniesiony głos bez wyraźnej przyczyny? To może być zespół TourettaZespół Edwardsa (Trisomia 18): objawy, przyczyny i leczenie Dziedziczne (zazwyczaj) choroby genetyczne – przykładyChoroby z tej bardzo szerokiej grupy dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla lub niezgodnie z nimi (występują dodatkowe modyfikatory procesu dziedziczenia). Należą tu zarówno rzadkie choroby genetyczne, jak i te występujące dość powszechnie. Choroby genetyczne podlegające prawom dziedziczenia można podzielić umownie na choroby jednogenowe dominujące, jednogenowe recesywne, mitochondrialne oraz sprzężone z płcią. By łatwiej zrozumieć ich podział, warto wiedzieć, że wszystkie chromosomy kariotypu z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci) nazywane są jednogenoweMutacje, które je wywołują, dotyczą konkretnych, pojedynczych genów. Mogą to być geny autosomalne lub geny leżące na chromosomach płciowych. Zazwyczaj mutacja dotyczy materiału DNA zlokalizowanego w jądrze komórkowym, jednak czasem dotyka ona materiału DNA zawartego w autosomalne dominującePotrzeba tylko jednej wersji (allelu) genu dotkniętego mutacją, by choroba ujawniła się u dziecka. Osoba chora może mieć więc dwójkę chorujących rodziców, ale zazwyczaj tylko jeden rodzic tych chorób znajduje się między innymi achondroplazja, choroba prowadząca do zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego, a co za tym idzie, rozwoju niektórych kości. Jej objawem jest karłowatość, skrócenie kończyn i inne wady budowy szkieletu. W 80 proc. występuje samoistnie, jednak w 20 proc. jest dziedziczona – wiek ojca powyżej 35 lat zwiększa ryzyko. Do chorób o dominującym wzorcu dziedziczenia należy też hipercholesterolemia rodzinna, powodująca rozwój poważnej miażdżycy już u dzieci. To dość częsta choroba, charakteryzuje ją też późne objawianie się (objawy nie występują tuż po urodzeniu). Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej, objawiająca się pod postacią licznych wad budowy anatomicznej, układów organizmu (np. układu krążenia) oraz wzroku. Z kolei zespół Tourette'a charakteryzują liczne tiki, zachowania obsesyjne i inne objawy o podłożu neurologiczno-psychicznym. Choroba nasila się z wiekiem, jednak jej postać może być na tyle lekka, że nie będzie wymagała leczenia. Choroby autosomalne recesywneAby ujawniły się choroby z tej (najliczniejszej) grupy chorób genetycznych, dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe wersje genu. Rodzice chorego dziecka mogą więc być zdrowi, a jedynie posiadać jedną wersję genu powodującą potencjalną chorobę (zjawisko nosicielstwa).Alkaptonuria jest jedną z chorób o takim typie dziedziczenia. Należy do rzadkich chorób genetycznych. Objawia się zaburzeniami w szlaku metabolicznym przemian niektórych aminokwasów. Do klinicznych objawów należą zmiany zwyrodnieniowe stawów i kręgosłupa, a także ciemne zabarwienie tkanki łącznej. Inną chorobą genetyczną człowieka związaną z metabolizmem jest fenyloketonuria – niemożność rozkładania fenyloalaniny, która gromadzi się w tkance nerwowej, powodując niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe, objawy depresji i autyzmu, natręctwa. Wcześnie wykryta fenyloketonuria wymaga zastosowania diety pozbawionej fenyloalaniny – pozwala to całkowicie zahamować rozwój objawów. W tej szerokiej grupie chorób genetycznych znajduje się także anemia sierpowata (wada budowy hemoglobiny, która utrudnia poprawny transport tlenu). Do znanych, choć rzadkich chorób z tej grupy należy też rdzeniowy zanik mięśni, choroba nerwowo-mięśniowa, która stopniowo upośledza funkcje mięśni szkieletowych, odbierając choremu sprawność fizyczną, powodując problemy z przełykaniem, trawieniem i oddychaniem. Choroby mitochondrialneOdpowiadające za te choroby mutacje są ulokowane w DNA mitochondrialnym (mtDNA). Są to wady genetyczne przekazywane potomstwu przez matkę ze względu na to, że w procesie zapłodnienia mtDNA znajduje się jedynie w komórce jajowej (plemnik przekazuje tylko DNA jądrowe). Najczęściej są to choroby wieloukładowe, a objawy dotyczą tkanek o wysokim zapotrzebowaniu na energię (mięśni, układu nerwowego).Do tej grupy należy zespół Lebera. Objawia się uszkodzeniem nerwów wzrokowych, które prowadzi do ślepoty. Chorują przede wszystkim chłopcy, objawy ujawniają się u nastolatków. Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona objawia się ciężką niedokrwistością, cukrzycą, zaburzeniami pracy trzustki, zanikiem kosmków jelitowych oraz zaburzeniem funkcji wątroby. To bardzo poważna choroba genetyczna, dotykająca większości układów. Wśród chorób mitochondrialnych są również choroby niedziedziczne, takie jak zespół Kearnsa-Sayre’a – wieloukładowa choroba dotykająca zmysłu wzroku (niedowład mięśni odpowiadających za poruszanie gałkami ocznymi), układu nerwowego (zaburzenia koordynacji ruchowej, zmiany w istocie białej mózgu oraz w płynie mózgowo-rdzeniowym), napady drgawek. Choroby sprzężone z płciąNajczęściej wywołują je mutacje genów położnych na chromosomie X. Chorują głównie (choć nie tylko) mężczyźni, a kobiety są nosicielkami (z racji posiadania dwóch chromosomów X).RecesywneDo dziedziczonych recesywnie chorób sprzężonych z płcią należy daltonizm, czyli zaburzenie widzenia barw wynikające ze zmniejszonej liczby barwników wzrokowych w komórkach oka. Aby daltonizm ujawnił się u chłopca, wystarczy, że odziedziczy on po matce wadliwą wersję genu – ojciec może być zdrowy. W tej grupie znajduje się także hemofilia, poważna i zagrażająca życiu wada krzepliwości krwi, dziedziczona w taki sam sposób, jak daltonizm. DominująceTo bardzo rzadkie choroby genetyczne, częściej objawiające się u dziewczynek niż u hipofosfatemię (krzywicę oporną na witaminę D) odpowiada uszkodzenie genu kodującego białko występujące w komórkach kości i zębów. Choroba powoduje objawy krzywicy, a przy tym podawanie witaminy D nie powoduje zniesienia objawów. Choroba jest w większości przypadków sprzężona z chromosomem X i występuje rodzinnie. W tej grupie znajduje się także zespół Retta, choroba, która w 99 proc. nie jest dziedziczna. Objawia się zaburzeniami w rozwoju psychoruchowym, skoliozą, zaburzeniami oddychania. Występuje w ogromnej większości u dziewczynek. Choroby spowodowane powtórzeniem trójnukleotyduZa choroby genetyczne z tej grupy odpowiadają powielenia fragmentu kodu genetycznego (najczęściej 3-4 kolejne nukleotydy). Choroby te ujawniają się z pokolenia na pokolenie z rosnącą częstotliwością, a ich objawy zwykle są coraz znaną chorobą związaną z powtórzeniem trójnukleotydu jest pląsawica Huntingtona. Jej dziedziczenie ma charakter dominujący. Ujawnia się późno (w wieku 30-50 lat), przez co osoby chorujące mogą nie wiedzieć, że są niż obciążone i często dochowują się dzieci. Choroba wiąże się z częstymi potworzeniami sekwencji CAG, kodującej glutaminę. Do objawów należą ciężkie zaburzenia neurologiczne, zaburzenia przełykania, otępienie, liczne zaburzenia Jak zajmować się osobą z zespołem Downa?Polecane ofertyMateriały promocyjne partnera

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia